Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso / Lhermitte-Duclos Disease and Cowden Syndrome. A Case Report

Presentación del caso. Se trata de una paciente femenina de 45 años con antecedentes de hipertensión arterial y múltiples cirugías por cáncer, entre ellas, cáncer de tiroides, carcinoma de parótida, cáncer de mama y cáncer endometrial. De manera incidental se identificó una lesión en el hemisferio cerebeloso derecho en una tomografía de senos paranasales, que fue confirmada a través de una resonancia magnética cerebral. La lesión presentaba una apariencia estriada, característica de gangliocitoma displásico del cerebelo o enfermedad de Lhermitte-Duclos. Considerando los antecedentes de diversos tipos de cáncer y los criterios de diagnóstico propuestos por el Consorcio Internacional Cowden y la Red Nacional Integral del Cáncer, se estableció el diagnóstico de síndrome de Cowden que había pasado desapercibido hasta el momento. Intervención terapéutica. Posteriormente, la paciente fue hospitalizada debido al crecimiento de una masa metastásica en el hemicuello derecho con afectación del plexo braquial, adenopatías cervicales, infraclaviculares y axilares derechas. Evolución clínica. En la actualidad, se encuentra recibiendo tratamiento paliativo con el objetivo de controlar los síntomas y mejorar su calidad de vida, ya que expresó su negativa a someterse a una intervención quirúrgica de resección tumoral

Case presentation. The report is of a 45-year-old female patient with a history of high blood pressure and multiple surgeries for cancer, including thyroid cancer, parotid carcinoma, breast cancer, and endometrial cancer. Incidentally, a lesion in the right cerebellar hemisphere was identified in a tomography of the paranasal sinuses, which was later confirmed in a brain magnetic resonance. The lesion had a striated appearance, characteristic of dysplastic gangliocytoma of the cerebellum or Lhermitte-Duclos disease. Considering the history of various types of cancer and the diagnostic criteria proposed by the International Cowden Consortium and the National Comprehensive Cancer Network, the diagnosis of Cowden syndrome, which had gone unnoticed until now, was established. Treatment. Subsequently, the patient was hospitalized due to the growth of a metastatic mass in the right hemicollar with involvement of the brachial plexus, cervical, infraclavicular, and right axillary lymph nodes. Outcome. She is receiving palliative treatment to control the symptoms and improve her quality of life, since she expressed her refusal to undergo tumor resection surgery

Tumor pseudopapilar sólido de páncreas, una neoplasia inusual / Solid Pseudopapillary Tumor of the Pancreas, an Unusual Neoplasm

Presentación del caso. Se trata de una mujer de 26 años que presentó dolor en epigastrio e hipocondrio izquierdo, con aumento del perímetro abdominal y pérdida de 5 kg de peso corporal. En el examen físico se detectó una masa de gran tamaño en el epigastrio, con bordes regulares, ligeramente dolorosa al tacto y no móvil. Los estudios de imagen revelaron una neoplasia mixta en el cuerpo y cola pancreática. Intervención terapéutica. Se practicó una esplenopancreatectomía corpo-caudal, con extirpación completa del tumor. Evolución clínica. La paciente recibió cuidados especializados y vigilancia estrecha posquirúrgica en la unidad de cuidados intensivos, sin presentar complicaciones relevantes. Tras el alta hospitalaria, la paciente refirió un buen estado general en los controles de seguimiento, que incluyeron una tomografía realizada a los 12 meses, donde no se evidenciaron restos o recidivas tumorales

Case presentation. A 26-year-old woman who presented with pain in the epigastrium and left hypochondrium, with increased abdominal perimeter and loss of 5 kg of body weight. Physical examination revealed a large mass in the epigastrium, with regular borders, slightly painful to the touch and non-mobile. Imaging studies revealed a mixed neoplasm in the pancreatic body and tail. Treatment. A corpo-caudal splenopancreatectomy was performed, with complete removal of the tumor. Outcome. The patient received specialized care and close postoperative surveillance in the intensive care unit, with no relevant complications. After hospital discharge, the patient reported a good general condition in the follow-up controls, which included a computed tomography scan performed after 12 months, where no tumor remnants or recurrences were evidenced

Dolor torácico agudo en pacientes jóvenes: reporte de dos casos / Acute chest pain in young patients: report of two cases

Se presentan dos casos clínicos de pacientes jóvenes con dolor torácico agudo, en ellos, el enfoque multidisciplinario y la resonancia magnética cardíaca jugaron un papel crucial en el diagnóstico y tratamiento. Presentación del caso 1. Un paciente de 20 años con dolor precordial y palpitaciones que mostró elevación de los niveles de enzimas cardíacas en los exámenes de laboratorio. La angiografía coronaria no reveló estenosis significativas. Sin embargo, se confirmó el diagnóstico de miocarditis a través de la resonancia magnética cardíaca, lo que llevó al inicio del tratamiento con medicamentos para lograr una función cardíaca adecuada y la prevención del progreso de la enfermedad. Su evolución clínica fue favorable. Presentación del caso 2. Un paciente de 19 años que presentó un dolor torácico intenso que se irradiaba al brazo izquierdo y mandíbula. Los exámenes de laboratorio reportaron elevación de los niveles de troponinas, que generaron la sospecha de un síndrome coronario agudo. La resonancia magnética cardíaca confirmó el diagnóstico de un infarto agudo de miocardio, y la angiografía coronaria reveló una estenosis significativa en la arteria descendente anterior y una ectasia subsiguiente. Durante la hospitalización, se brindó un enfoque terapéutico integral con la administración de medicamentos, monitoreo, control del dolor y prevención de complicaciones, y el paciente mostró una evolución clínica favorable

Two clinical cases of young patients with acute chest pain are presented, where the multidisciplinary approach and cardiac magnetic resonance played a crucial role in diagnosis and treatment. Case presentation 1. A 20 year old patient with precordial pain and palpitations showed elevated cardiac enzyme levels on laboratory examination. Coronary angiography revealed no significant stenosis. However, the diagnosis of myocarditis was confirmed by cardiac magnetic resonance imaging, which led to the initiation of drug treatment to achieve adequate cardiac function and prevention of disease progression. His clinical evolution was favorable. Case presentation 2. 19 year old patient presented with severe chest pain radiating to the left arm and jaw. Laboratory tests reported elevated troponin levels, which raised the suspicion of acute coronary syndrome. Cardiac magnetic resonance imaging confirmed the diagnosis of acute myocardial infarction, and coronary angiography revealed significant stenosis in the anterior descending artery and subsequent ectasia. During hospitalization, a comprehensive therapeutic approach with medication administration, monitoring, pain control, and prevention of complications was provided, and the patient showed a favorable clinical evolution

Síndrome de insensibilidad completa a andrógenos / Complete androgen insensitivity syndrome

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA), conocido también como un síndrome de feminización testicular, incluye un grupo variado de mutaciones que se relacionan con la disfunción de los receptores de andrógenos y la resistencia de los tejidos diana a la acción de las hormonas masculinas. Es causado por alteraciones genéticas localizadas en la secuencia de codificación de los receptores de andrógenos ligada al cromosoma Xq11 - 12, el gen que codifica al receptor de los andrógenos, de un individuo genéticamente masculino (46 XY). Las formas clínicas moderada, parcial o completa, dependen del grado de insensibilidad androgénica. Los avances en las causas genéticas han permitido que estas condiciones congénitas de desarrollo del sexo cromosómico, gonadal o anatómico atípico sean denominados trastornos de diferenciación sexual

Androgen insensitivity syndrome (AIS), also known as testicular feminization syndrome, includes a diverse group of mutations that are related to androgen receptor dysfunction and resistance of target tissues to the action of hormones masculine. It is caused by localized genetic alterations in the androgen receptor coding sequence linked to chromosome Xq11-12, the gene encoding the androgen receptor, of a genetically male (46 XY) individual. Moderate, partial, or complete clinical forms depend on the degree of androgen insensitivity. Advances in genetic causes have allowed these congenital conditions of atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex development to be called disorders of sexual differentiation